Doença de Alzheimer: novos testes genéticos podem prever risco

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Escrito por Linda Hohnholz

A doença de Alzheimer (DA) é notoriamente difícil de tratar. Parte da razão para essas falhas é a alta heterogeneidade em toda a doença que se apresenta com diversos sintomas clínicos e padrões de progressão. As tentativas de categorizar vários subtipos de DA levaram a resultados potencialmente mais previsíveis. Apesar disso, não existe nenhum tratamento que altere a doença.

De acordo com a ADx Health, “Surpreendentemente, os humanos compartilham 99% do mesmo código genético. O 1% que é único envolve mudanças em bases de nucleotídeos específicos, resultando em mudanças em genes específicos e, em alguns casos, mudanças nos riscos de certas doenças ”, incluindo o risco da doença de Alzheimer.

Hoje é amplamente aceito que a doença de Alzheimer é causada por fatores de risco modificáveis ​​(como nutrição, exercícios, sono) e não modificáveis ​​(genética, idade, sexo). Embora o APOE seja o fator genético mais conhecido associado ao risco da doença de Alzheimer, o teste poligênico GenoRisk avalia 29 genes além do APOE.

No entanto, a maioria dos estudos de pesquisa utilizou anteriormente apenas o risco genético APOE na avaliação de indivíduos, deixando lacunas significativas na compreensão do quadro completo da previsão de risco para DA, razão pela qual a ADx Health desenvolveu uma nova maneira de testar o Alzheimer com o teste GenoRisk.

Os dados do estudo GenoRisk demonstram que pode haver uma ampla gama de riscos dentro de um determinado genótipo APOE. Em alguns casos, os indivíduos com uma variante de APOE de baixo risco podem realmente ter um risco genético geral mais alto do que alguém com uma variante de APOE de alto risco, como resultado da inclusão de ajuste de idade e sexo.

“Com uma melhor compreensão de como vários genes interagem na previsão do risco de DA, este tipo de avaliação poligênica poderia fornecer maiores insights sobre o tratamento individualizado de Alzheimer, incluindo como os pacientes são tratados, desfechos para ensaios clínicos e medidas para redução de risco”, disse Ryan Fortna , MD, um dos autores do estudo.

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Linda Hohnholz

Editor-chefe para eTurboNews baseado no eTN HQ.

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