Riscos associados a testes de triagem pré-natal não invasivos

Hoje, a Food and Drug Administration dos EUA está alertando o público sobre o risco de resultados falsos, uso inadequado e interpretação inadequada de resultados com testes de triagem pré-natal não invasivos (NIPS), também chamados de testes de DNA sem células ou testes pré-natais não invasivos (NIPT). Esses testes procuram sinais de anormalidades genéticas em um feto testando uma amostra de sangue da pessoa grávida. Dado o aumento do uso desses testes e relatórios recentes da mídia, o FDA está fornecendo essas informações para educar pacientes e profissionais de saúde e ajudar a reduzir o uso inadequado de testes NIPS.

“Embora os testes genéticos não invasivos de triagem pré-natal sejam amplamente usados ​​hoje, esses testes não foram revisados ​​pela FDA e podem estar fazendo alegações sobre seu desempenho e uso que não são baseadas em ciência sólida”, disse Jeff Shuren, MD, JD, diretor do Centro de Dispositivos e Saúde Radiológica da FDA. “Sem a compreensão adequada de como esses testes devem ser usados, as pessoas podem tomar decisões inadequadas de saúde em relação à gravidez. Recomendamos fortemente que os pacientes discutam os benefícios e riscos desses testes com um conselheiro genético ou outro profissional de saúde antes de tomar decisões com base nos resultados desses testes”.

Os testes do NIPS podem fornecer informações sobre a possibilidade de uma criança nascer com uma condição de saúde grave. No entanto, os testes NIPS são testes de triagem – não testes de diagnóstico. Eles apenas fornecem informações sobre o risco de um feto ter uma anormalidade genética, e testes adicionais podem ser necessários para confirmar se um feto é afetado ou não.

Anormalidades genéticas podem ser causadas por um cromossomo ausente ou uma cópia extra de um cromossomo, conhecida como aneuploidia, um pequeno pedaço faltando de um cromossomo chamado microdeleção ou um pedaço extra de cromossomo chamado duplicação. Essas anormalidades genéticas podem causar graves problemas de saúde. Condições causadas por um cromossomo ausente ou uma cópia extra de um cromossomo são mais comuns e podem ser mais fáceis de detectar, como a síndrome de Down, que pode causar desafios físicos e intelectuais. Um pedaço extra ou ausente de um cromossomo pode resultar em condições mais raras, como a síndrome de DiGeorge, que pode causar defeitos cardíacos, dificuldades de alimentação, problemas no sistema imunológico e dificuldades de aprendizado.

Todos os testes NIPS no mercado hoje são oferecidos como testes desenvolvidos em laboratório (LDTs). A maioria dos LDTs, incluindo os testes NIPS, são oferecidos sem revisão pelo FDA. Embora os LDTs ​​sejam dispositivos médicos sob a Lei Federal de Alimentos, Medicamentos e Cosméticos, o FDA tem uma política geral de discrição de aplicação para a maioria dos LDTs ​​desde que as Emendas de Dispositivos Médicos foram promulgadas em 1976. Isso significa que o FDA geralmente não impõe os requisitos regulatórios aplicáveis para a maioria dos LDTs. A FDA continua trabalhando com o Congresso na legislação para estabelecer uma estrutura regulatória moderna para todos os testes, incluindo LDTs.

Muitos laboratórios que oferecem esses testes anunciam seus testes como “confiáveis” e “altamente precisos”, oferecendo “paz de espírito” para os pacientes. A FDA está preocupada com o fato de que essas alegações podem não ser apoiadas por evidências científicas sólidas. Embora esses laboratórios afirmem que seus testes são altamente precisos, existem limitações devido à raridade de algumas das condições incluídas na triagem. Por exemplo, ao rastrear uma condição muito rara, um resultado de triagem positivo pode ser mais provável que seja um falso positivo do que um verdadeiro positivo, e o feto pode não ser realmente afetado. Em outros casos, um resultado de triagem positivo pode detectar com precisão uma anormalidade cromossômica, mas essa anormalidade está presente na placenta e não no feto, que pode ser saudável.

Pacientes e profissionais de saúde devem estar cientes dos riscos e limitações do uso desses testes genéticos de triagem pré-natal e que eles não devem ser usados ​​isoladamente para diagnosticar anormalidades cromossômicas (genéticas). No entanto, a FDA está ciente de relatos de que pacientes e profissionais de saúde tomaram decisões críticas de saúde com base nos resultados desses testes de triagem sem testes confirmatórios adicionais. Gestantes encerraram gestações com base apenas nos resultados da triagem genética pré-natal, sem entender as limitações dos testes de triagem e que o feto pode não ter a anormalidade genética identificada pelo teste de triagem. 

A FDA recomenda que pacientes e profissionais de saúde discutam os benefícios e riscos de todos os testes genéticos pré-natais, incluindo testes NIPS, com um conselheiro genético ou outro profissional de saúde antes de considerar tais testes ou tomar qualquer decisão sobre sua gravidez. Consulte a comunicação de segurança vinculada abaixo para obter uma lista completa de recomendações para pacientes e profissionais de saúde.

A FDA continuará monitorando de perto as questões de segurança em torno do uso de testes NIPS e está comprometida em proteger a saúde pública.